Idag är det Downs syndrom dagen över hela värden.Varför då just idag?
Jo personer med DS har 3 kromosomer av kromosom nummer 21 och då blir det smart nog 21/3.
Det finns fyra varianter av DS och Linnéa har den vanligaste varianten som ca 94% av de med DS har och denna variant betyder att man har en hel extra kromosom 21.
Därför kallas Downs syndrom också trisomi 21 (tri=tre).
Ca 4 % har translokationstrisomi 21.
Detta innebär att en hel kromosom 21 sitter fast på en annan kromosom.
Det kan i detta fall röra sig om en ärftlig form av Downs syndrom.
Resterande % minus 1 promille har trisomi 21 mosaik.
Då finns det både celler med en normal uppsättning av kromosomer och celler med tre kromosomer.
Ofta är symtomen på Downs syndrom färre vid denna form, eftersom det även finns normala celler i kroppen.
Sedan den sista är partiell trisomi 21.
Vid denna form av Downs syndrom finns endast ett extra segment av kromosom 21, ofta sittande på en annan kromosom.
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar